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Sep 25, 2023

Der lange Weg der CLN1-Krankheit stellt selbst die besten Ausdauerläufer auf die Probe

Der lange Weg der CLN1-Krankheit stellt selbst die besten Ausdauerläufer auf die Probe von Laura King Edwards | 23. August 2023 Mehr als 17 Jahre sind seit dem schwülen Julitag der CLN1-Krankheit meiner Schwester vergangen

Der lange Weg der CLN1-Krankheit stellt selbst die besten Ausdauerläufer auf die Probe

von Laura King Edwards | 23. August 2023

Mehr als 17 Jahre sind seit dem schwülen Julitag vergangen, an dem bei meiner Schwester die CLN1-Krankheit diagnostiziert wurde. Bitte verzeihen Sie mir also, was ich gleich sagen werde: Ich verliere die Geduld im Kampf gegen die Batten-Krankheit.

Ich bin Langstreckenläufer und habe mehr als 40 Halbmarathons auf meinem Konto. Ich besitze und feiere das, was mein Mann eine „verrückte Liebe, meine Beine über lange Zeiträume ständig zu bewegen, ohne ein wirkliches Ziel und ohne Monster, die mich verfolgen“ nennt, zu besitzen und zu zelebrieren. Ich habe riesige Hügel erklommen und verrücktes Gelände zurückgelegt. Ich habe einen unaufhaltsamen Motor – mein Herz – und kaputte Räder – meine Knöchel – an ihre Grenzen gebracht. Ich habe gelernt, die schweren Zeiten zu ertragen, um gute Zeiten und manchmal auch ein Ziel zu erreichen.

Aber in einem für mich zu persönlichen Kampf gegen die Batten-Krankheit ist meine Geduld fast erschöpft.

Siebzehn Jahre sind eine lange Reise – genug Zeit für jeden, um einiges an Widrigkeiten zu erleben. Und obwohl ich nicht an Mitleid interessiert bin, bin ich mir der Last, die meine Familie auf sich genommen hat, schmerzlich bewusst.

Ich bin auch nicht der Typ, der Trauer oder Schmerz anhand von Vergleichen misst. So sehr ich es auch versuche, ich kann einfach nicht akzeptieren, dass eine Familie mit mehreren betroffenen Kindern irgendwie zwei- oder dreimal stärker gequält wird als eine Familie mit einem. Gleichzeitig kann ich nicht behaupten, zu verstehen, was diese Familien durchmachen, weil ich miterlebt habe, wie ein Geschwister starb.

Da ich meine Erfahrungen nicht mit denen anderer vergleichen werde, bleibe ich bei dem, was ich weiß.

Zwölf Tage vor meiner Hochzeit wurde bei meiner 7-jährigen Schwester Taylor Retinitis pigmentosa (RP) diagnostiziert. Zwischen dem Packen, der letzten Kleideranprobe und den ersten Tanzübungen recherchierte ich über die seltene Augenkrankheit und versuchte mich davon zu überzeugen, dass mein Blumenmädchen noch ein erfülltes Leben führen könnte.

Genau sechs Wochen später trafen die Ergebnisse eines groß angelegten Gentests ein – Taylor hatte schließlich keine RP. Der wahre Übeltäter, die CLN1-Krankheit (eine Form von Batten), würde ihr nicht nur die Sehkraft nehmen; es würde ihr das Leben kosten.

Schon bald gründete ich zusammen mit meiner Mutter Sharon King und anderen Freiwilligen Taylor's Tale, eine gemeinnützige Interessenvertretung und Forschung. Tief in meinem Inneren hegte ich den tiefen, aber größtenteils privaten Glauben, dass meine Schwester überleben würde. Damals schien es durchaus möglich. In den ersten 16 Monaten nach Taylors Diagnose haben wir mehr als 100.000 US-Dollar gesammelt, um eine Krankheit zu untersuchen, an der kein Labor forschte.

2008 und 2009 sah ich zu, wie Taylor mit ihren Klassenkameraden zwei 5-km-Rennen lief. Fünf Jahre später beeinträchtigte die Batten-Krankheit ihre Gehfähigkeit.

Im Jahr 2013 finanzierte Taylor's Tale Steve Gray, einen jungen Forscher am Gene Therapy Center der University of North Carolina School of Medicine. Während andere von uns unterstützte Ansätze vielversprechend waren, waren wir entschlossen, eine dauerhaftere Lösung zu finden.

Ich werde nie die Mischung von Gefühlen vergessen, die ich empfand, als ich Dr. Gray den Unterstützern von Taylor’s Tale bei einer Veranstaltung zum Tag der seltenen Krankheiten in Charlotte vorstellte. Ich wusste, dass es unsere Chance war, die Batten-Krankheit zu besiegen. Aber ich wusste auch, dass Taylor, fast sechs Jahre nach der Diagnose, nicht mehr von unseren Bemühungen profitieren würde. Heute, mehr als die Hälfte des Jahres 2023, warten wir immer noch auf das erste Kind, das diese Wunderbehandlung gegen die CLN1-Krankheit erhält.

Meine schlimmsten Befürchtungen wurden 2018 wahr. Der Himmel stürzte direkt nach dem Labor Day ein, als Taylor mit hartnäckigen Anfällen auf die Intensivstation eingeliefert wurde. Drei Wochen lang klammerte sich meine kleine Schwester an das Leben und kämpfte dagegen an, wie sie in ihrer kurzen Zeit auf der Erde jede andere Herausforderung bekämpft hatte.

Sechs Tage nachdem ich Mutter geworden war, bekam Taylor ihre Engelsflügel. Wir verabschiedeten uns von ihr in einer stationären Hospizstation, nur wenige Stockwerke vom Geburtsort meines Sohnes entfernt. Taylor, 20, und mein neugeborenes Baby haben sich durch einen kurzen FaceTime-Anruf kennengelernt. Aber sie waren nie im selben Raum.

Nach Taylors Tod hätten wir alle unseren Kampf gegen die Batten-Krankheit aufgeben können, und niemand hätte unsere Entscheidung in Frage gestellt. Aber aufzuhören war nicht Taylors Art.

Das ist vor allem der Grund, warum Mama drei Tage nach dem Gedenkgottesdienst in einer überfüllten Kirche ein Flugzeug nach Kalifornien zum Global Genes RARE Advocacy Summit bestieg, wo sie an wichtigen Treffen und der Vorführung eines neuen Films mit dem Titel „At the Edge of“ teilnehmen würde Hope“, mit unserer Geschichte.

Das ist auch der Grund, warum ich mich fünf Wochen nach dem Tod meiner Schwester jeder Wochenbettkonvention entzog und mit verbundenen Augen einen Halbmarathon lief – zum zweiten Mal. Aus diesem Grund werde ich später in diesem Jahr versuchen, einen Weltrekord für den schnellsten Halbmarathon mit verbundenen Augen zu brechen.

Ich gebe zu, dass ich nicht mehr so ​​sehr mit der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten verbunden bin wie früher. Ich habe einen anspruchsvollen Job und ein energiegeladenes Kind. Ich habe persönliche Ziele, wie das Schreiben von Romanen und das Besteigen von Bergen, die ich viele Jahre lang aufgeschoben habe, um mich auf die Rettung meiner Schwester zu konzentrieren.

Aber obwohl die CLN1-Krankheit und der Lauf der Zeit meine Geduld auf die Probe gestellt haben, bin ich immer noch hier, kratze und kratze und glaube an das Bessere.

Meine Schwester ist mein Licht in der Dunkelheit. Und wenn es hart auf hart kommt, finde ich immer meinen zweiten Wind. Dann scheint Taylors Licht am hellsten.

Hinweis: Bei Batten Disease News handelt es sich ausschließlich um eine Nachrichten- und Informationswebsite über die Krankheit. Es erfolgt keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Lassen Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung stets von Ihrem Arzt oder einem anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister beraten. Missachten Sie niemals professionellen medizinischen Rat oder verzögern Sie die Suche danach aufgrund von etwas, das Sie auf dieser Website gelesen haben. Die in dieser Kolumne geäußerten Meinungen sind nicht die von Batten Disease News oder seiner Muttergesellschaft BioNews und sollen eine Diskussion über Probleme im Zusammenhang mit der Batten-Krankheit anregen.

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